Additional Experiments

Protein
- p.Cys55Phe55NoNoNo - - -
- p.His72Leu72 - - - NoYesYes
- p.Asp74Glu74No - - - - -
- p.Ala95Pro95No - - NoAbnormalYes
- p.Tyr99His99No - - - - -
- p.Asp102Asn102 - - - - - -
- p.Gly153Val153 - - - - - -
- p.Asp159Asn159 - - - SomeYesYes
- p.Pro197Arg197No - - NoNoYes
- p.His200Leu200SomeYes, weakYes - - -
- p.His200Asn200Yes - - - - -
- p.Arg202Pro202Some - - - - -
- p.Arg229Trp229Yes - - - - -
- p.Pro248Leu248 - - - - - -
- p.Val256_Gly260del5256 - - - - - -
- p.Pro263Leu263NoYes, weakYes - - -
- p.Leu278Val278YesYesYesYesYesYes
- p.Pro282Ser282 - - - - - -
- p.Thr312Ile312 - - - - - -
- p.Ser318Leu318SomeYesYes - - -
- p.Arg337Gln337 - - - - - -
- p.Gln339_Val342del4339 - - - - - -
- p.Leu352Pro352 - - - - - -
- p.Thr355Pro355 - - - NoNoNo
- p.Pro356Arg356 - - - NoNoNo
- p.Pro379Leu379No - - - - -
- p.Gly390Cys390 - - - NoNoNo
- p.Glu402Lys402 - - - - - -
- p.Asn413Ser413 - - - - - -
- p.Gly420Val420Some - - YesAbnormalNo
- p.His445Tyr445 - - - - - -
- p.Gly451Cys451 - - - - - -
- p.Ser453Tyr453No - - - - -
- p.Ser453Phe453SomeYes, weak - - - -
- p.Val457Glu457SomeYes, weakYes - - -
- p.Ala481Ser481 - - - - - -
- p.Cys501Ser501 - - - - - -
- p.Leu565Pro565No - - - - -
- p.Pro669Leu669 - - - - - -
- p.Trp714Arg714 - - - NoNoNo
- p.Thr745Arg745NoAbnormalNo - - -
- p.Arg750Trp750NoNoNoNoNoNo
- p.Gly800Trp800No - - NoNoYes, weak
- p.Gly800Arg800 - - - - - -
- p.Leu809Pro809 - - - NoNoNo
- p.His814_Arg815dup814No - - - - -
- p.Gly891Arg891Yes - - - - -
- p.Leu892Pro892 - - - NoNoNo
- p.Arg916His916No - - - - -
- p.Arg916Cys916 - - - - - -
- p.Arg950Pro950 - - - - - -
- p.Leu956Arg956Some - - - - -
- p.Arg962His962 - - - - - -
- p.Phe1000Ser1000 - - - NoNoNo
*= in transfected mammalian cells
release 2.0